1. 同型半胱氨酸升高有什么危害？

1）妊娠相关疾病

怀孕期间高同型半胱氨酸会导致血液处于高凝状态，增加胎盘血栓形成的风险，引起胎盘栓塞，并导致母体和胎儿循环不足，从而导致流产、胎儿生长受限、胎盘早剥；另一方面，高同型半胱氨酸可在金属离子介导下自身氧化生成过氧化物和氧自由基，损害血管内皮细胞的结构和功能，进一步导致患者血管舒缩因子平衡紊乱，从而增加妊娠高血压的发生。风险。它也是流产或胎儿生长受限的原因之一。

2）心脑血管疾病

同型半胱氨酸引起心脑血管疾病的机制主要包括损伤内皮细胞、氧化应激反应、改变脂质代谢、促进血栓形成等。同时，研究表明，同型半胱氨酸水平升高与高血压的发生、发展密切相关：高同型半胱氨酸通过抑制体内内源性硫化氢的产生，激活血管紧张素转换酶产生血管紧张素。 II作用于血管紧张素I型受体，导致血压升高和血管增殖等一系列病理过程。

2.什么是MTHFR基因检测，它与同型半胱氨酸有什么关系：

同型半胱氨酸代谢（叶酸途径）的关键酶是亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）。 MTHFR突变会导致体内同型半胱氨酸水平异常，从而增加心脑血管疾病以及妊娠期异常反应的风险。另外，由于70%-80%的中国人群都会出现MTHFR突变，因此我们需要重视MTHFR基因检测。因此，对于一些同型半胱氨酸持续升高或叶酸水平较低的患者，我们建议进行MTHFR基因检测。

1）预防出生缺陷：

育龄夫妇；重点检测人群为高龄孕妇、有神经管缺陷妊娠史的妇女、有过不明原因流产、早产或畸形甚至死产的妇女；

2）H型高血压患者：

原发性高血压患者（预测中风、冠心病风险）；同型半胱氨酸（homocysteine）升高的高血压患者；曾患过中风的患者（针对性治疗降低心脏病、脑血管病的复发率）；有中风家族史的人；

3. MTHFR基因检测结果解读

CC表明叶酸代谢正常，可以省略或预防性补充叶酸。

CT显示叶酸代谢能力降低，需要补充叶酸。

TT表明叶酸代谢能力差，叶酸代谢风险高，需要增加叶酸补充剂量。